Trisomie 21: un dépistage mal interprété

Trisomie 21: un dépistage mal interprété

Près de la moitié des futures mamans à qui on propose un test de dépistage de la trisomie 21 ne comprennent pas précisément ce qu'on leur fait.

En France, le dépistage de la trisomie 21 (ou mongolisme) se pratique de deux façons distinctes. Le premier procédé mesure ce que l'on appelle "la clarté nucale", c'est-à-dire l'épaisseur d'une petite poche de liquide présente temporairement au niveau du cou du foetus: plus la nuque est épaisse à cet endroit, plus les risques de trisomie 21 sont élévés.

Cette évaluation n'étant pas toujours assez précise, les médecins effectuent systématiquement, en parallèle, une prise de sang chez la future maman. But: doser les "marqueurs" maternels associés à la trisomie 21, ce qui permet de donner une estimation statistique du risque, estimation dépendant à la fois de ces marqueurs et de l'âge de la mère -plus l'âge est elevé, plus le risque est grand.

Concrètement, le médecin dira à la future maman quelque chose comme "Vous avez un risque sur 20", "un sur 550", "un sur 100000" d'avoir un enfant mongolien. Ensuite, en fonction de ce risque, le gynécologue proposera (ou pas) une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique), qui seule peut déterminer avec 100% de fiabilité si le foetus est atteint ou non. La femme peut donc accepter (ou pas) l'amniocentèse, puis en cas de résultat "positif" (trisomie 21) effectuer une IVG médicale, ou pas.

L'amniocentèse n'est pas sans risques

Le problème vient de ce que l'amniocentèse n'est pas sans risques. En l'occurrence, on estime que dans un cas sur 200 environ, ce prélèvement entraîne une fausse couche. D'où ces deux risques statistiques à mettre en balance: un sur 200 d'un côté, contre un sur 30 ou un sur 5000 de l'autre. Pas si simple.

Pour mesurer justement la complexité de la prise de décision, une chercheuse de l'Inserm, Valérie Seror, de l'Unité 912, a analysé les décisions prises par 391 femmes qui avaient accouché en 2005 dans une maternité des Yvelines. Les résultats de cette enquête sont inquiétants: 40% des futures mamans n'avaient pas conscience qu'elles pouvaient être amenées à interrompre leur grossesse; plus de la moitié n'avait pas réalisé que le dépistage sanguin pouvait déboucher sur une amniocentèse. Enfin, 30% ne comprenaient pas les résultats de ce dosage sanguin.

Cela ne signifie bien entendu pas que ces femmes là soient idiotes ou inconscientes. Si elles n'ont pas compris ce qui se passait, c'est que personne n'avait pris la peine de le leur expliquer correctement. Autant dire que le corps médical (et même paramédical) a sans doute encore quelques progrès à faire en matière de transparence et d'information...